سلام ببخشید دختر دایی من مشکوک به این سندرم کورنیلا دی لانگ هست و پدرش هم ناقل جا به جایی کروموزومی بود و ازدواج فامیلی داشت، میخواستم بدونم من که باردارم و سونوگرافی NTوNBرفتم نرمال بود غربالگری اول و دوم رفتم نرمال بود، سونو آنومالی دادم نرمال بود و اکوی قلب هم جنین هم رفتم نرمال بود آمنیوسنتز هم دادم جنین هم جابه جایی داره مثل خودم تو کروموزوم ۴ و ۱۸ عین کاریوتایپ خودم این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.،میخواستم بدونم از کجا میتونم مطمئن بشم جنینم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورنیلا دی لانگ سالم هستش؟ از کجا بفهمم جنینم کاملا سالم؟ سندرم کورنیلا دی لانگ مربوط به جهش در کدام کروموزوم؟
سندرم کورنیلا دی لانگ
by | شهریور ۸, ۱۴۰۴
